Ataxie de Friedreich : quand l’équilibre se perd, l’espoir reste

Un quotidien marqué par la perte d’équilibre

Pour Louna, étudiante connue sur les réseaux sociaux sous le nom de « Warrior of Ataxia », les premiers signes de l’ataxie de Friedreich sont apparus dans l’enfance. « Petite, au départ, mes premiers troubles étaient considérés comme une comédie d’enfant. Après une scoliose et en raison de ma maigreur, on m’a diagnostiqué à tort une anorexie. C’est quand j’ai commencé à tomber souvent, comme si mes jambes ne répondaient plus correctement, que l’ataxie de Friedreich a été évoquée. J’ai attendu six ans pour avoir le bon diagnostic ».

Cette perte d’équilibre est souvent l’un des premiers symptômes de l’ataxie de Friedreich, mais pas toujours*(1, 3). Elle s’accompagne d’une maladresse dans les gestes, d’une grande fatigue et d’une diminution progressive de l’autonomie. Marcher devient de plus en plus difficile, puis impossible.

Derrière ces symptômes visibles se cache aussi une lutte invisible contre le regard des autres, contre l’incompréhension.

Qu’est-ce que l’ataxie de Friedreich ?

L’ataxie de Friedreich est une maladie génétique rare, qui touche environ une personne sur 30 000 en Europe*(1). Elle affecte principalement la partie du système nerveux appelée cervelet, dont la fonction est surtout la coordination des mouvements volontaires et le contrôle de l’équilibre*(2). Elle se manifeste généralement dans l’enfance ou l’adolescence, mais les premiers signes de la maladie peuvent apparaître plus tardivement*(1, 3).

Concrètement, au début de la maladie, elle perturbe le plus souvent l’équilibre et occasionne une instabilité de la marche. Au fil du temps, la faiblesse musculaire s’intensifie, la mobilité est réduite et des troubles de la parole, de l’audition et de la vue peuvent apparaître. La maladie peut aussi affecter alors d’autres organes, notamment le cœur*(1). C’est donc une maladie grave, invalidante, qui bouleverse le quotidien de celles et ceux qui en sont atteints, mais qui reste largement méconnue, ce qui entraîne des délais de diagnostic très longs comme le révèle une enquête de l’AFAF (Association française de l’ataxie de Friedreich)*(4).

Une prise en charge possible par différents professionnels de santé

Le diagnostic de l’ataxie de Friedreich est confirmé par un test génétique, proposé lorsqu’il existe des symptômes évocateurs ou des antécédents familiaux. Une fois la maladie identifiée, les patients sont orientés vers des spécialistes (neurologue, neuropédiatre, médecin généticien), en lien avec des centres hospitaliers experts.

En raison de la diversité des symptômes, de nombreux professionnels de santé accompagnent les patients (ORL, kinésithérapeute, orthophoniste, orthoptiste, etc.)*(1). « Cardiologue, endocrinologue, neurologue, pneumologue… tous les ‘‘-logues’’, je les connais. Ça charge bien les journées ! glisse Louna, le sourire aux lèvres malgré tout. Il n’y a pas de baguette magique mais c’est un remède global pour freiner la pathologie ». Suivie dans un Centre de référence et compétences maladies rares, la jeune femme, également inscrite à des cours d’activité physique adaptée (APA), sait que, bien qu’on ne puisse pas guérir de l’ataxie de Friedreich aujourd’hui, c’est grâce à ce suivi médical pluridisciplinaire qu’elle peut ralentir l’évolution de la maladie. Débuté au plus tôt, cela permet de définir des stratégies personnalisées pour prendre en charge les symptômes, prévenir les complications et ralentir l’évolution de la maladie*(1).

Sensibiliser pour briser l’isolement et aider ceux qui vivent avec la maladie

Si Louna a choisi de témoigner, c’est pour rappeler que l’ataxie n’est pas qu’un mot compliqué, c’est une réalité qui empêche de vivre normalement, mais pas de rêver. « Actuellement en BTS, je continue d’étudier, j’ai envie d’apprendre. J’ai une maladie et un handicap qui pourraient toucher n’importe qui. Personne ne voudrait se sentir isolé ou regardé différemment dans la rue. J’ai envie d’être une personne comme les autres. »

C’est pourquoi la jeune femme communique partout où elle peut, pour faire connaître cette maladie et ses symptômes, et pour ainsi accélérer le diagnostic et améliorer la vie des patients. Car sensibiliser, c’est briser l’isolement des patients, soutenir les familles aidantes et encourager la recherche. En parler, c’est aussi permettre une meilleure reconnaissance de la maladie dans la société et espérer transformer l’avenir des personnes qui vivent avec cette maladie rare.