Hyperoxalurie : Quand des calculs rénaux cachent une pathologie plus grave

Un calcul rénal est souvent perçu comme un accident isolé et douloureux mais, dans certains cas, il peut être le signe d’une maladie génétique rare : l’hyperoxalurie primitive de type 1 (HP1). Peu connue, elle peut pourtant avoir des conséquences dévastatrices sur la santé. D’où l’importance de la reconnaître, afin d’être prise en charge le plus rapidement et efficacement possible.

Qu’est-ce que l’HP1 ?

L’hyperoxalurie primitive est une maladie génétique dans laquelle le foie fabrique en excès une substance appelée oxalate. Normalement éliminé dans les urines, l’oxalate s’associe au calcium et forme des cristaux qui s’accumulent dans les reins. Ce qui peut provoquer la formation de calculs rénaux ou encore conduire à une néphrocalcinose (dépôts diffus de calcium dans le rein).

La forme la plus fréquente, et la plus sévère, est l’HP1. Elle représente environ 70 à 80% des cas. Évolutive, elle expose à une insuffisance rénale chronique puis terminale si elle n’est pas prise en charge à temps. Dans ses formes avancées, l’oxalate s’accumule dans l’ensemble de l’organisme, entraînant une complication sévère appelée oxalose systémique, qui peut engager le pronostic vital.

Les symptômes qui doivent alerter

Si l’HP1 reste rare – entre 1 et 3 cas par million en Europe et en Amérique du Nord – elle est probablement largement sous-diagnostiquée. Les premiers signes apparaissent le plus souvent dans l’enfance, mais la maladie peut se révéler à tout âge.

Le symptôme le plus caractéristique est la lithiase rénale (formation de calculs dans les voies urinaires : reins, uretères et vessie). Elle peut provoquer de vives douleurs, des saignements, des infections ou des obstructions du flux urinaire, mais elle peut parfois passer complètement inaperçue. Le retard de croissance chez l’enfant, une fonction rénale altérée ou la présence de dépôts de calcium dans le rein (néphrocalcinose) peuvent aussi être des signes évocateurs. Un antécédent familial de calculs doit également faire penser à cette possibilité et vous inciter à vous faire dépister.

Pourquoi un diagnostic rapide change tout

En réalité, le diagnostic peut être simple dès lors que l’on pense à cette maladie, c’est pourquoi il apparaît essentiel de lui donner de la visibilité auprès du plus grand nombre. Problème : à l’heure actuelle, il s’écoule en moyenne 3 à 5 ans entre les premiers symptômes et la pose du diagnostic. Résultat, beaucoup de patients sont repérés trop tard, alors que leurs reins sont déjà atteints de façon irréversible. D’où l’importance de consulter dès l’apparition de calculs rénaux récidivants ou inexpliqués.

Repérer tôt l’HP1 permet, en effet, de contenir l’évolution de la maladie. Il est aussi vivement recommandé de dépister également les proches d’un patient atteint, puisque la transmission est d’origine génétique.

Vivre avec l’HP1 : se faire accompagner

Au quotidien, des gestes simples permettent de mieux vivre avec l’HP1 : boire abondamment tout au long de la journée (l’hyperhydratation aide l’organisme à diluer l’oxalate et à réduire ses effets nocifs), surveiller sa fonction rénale, respecter les prescriptions médicales… et surtout rester en lien avec une équipe spécialisée. Apprendre qu’on souffre d’une maladie rare peut, en effet, être déstabilisant.

C’est pour ça que des centres experts accueillent les patients pour un suivi adapté, en France et en Europe. Des ressources sont aussi dédiées aux patients et à leurs proches, afin de trouver des repères et du soutien au quotidien. Pour en savoir plus, rendez-vous sur le site www.livingwithph1.eu/fr qui propose témoignages, vidéos, outils pédagogiques (y compris pour les enfants) et informations sur les centres d’expertise HP1, dans lesquels vous pouvez vous rendre, à la moindre question.