Journée des maladies rares: «Les médecins nous ont dit qu'il n'y avait pas d'espoir»

SANTE A l'occasion de la journée internationale des maladies rares, retour sur le combat de Nolwen Le Floch-Jaffré, de l'Association du syndrome de Wolfram...

Virginie Belle
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Le fils de Nolwen Le Floch-Jaffré est atteint du syndrome de Wolfram.
Le fils de Nolwen Le Floch-Jaffré est atteint du syndrome de Wolfram. — DR

Nolwen Le Floch-Jaffré est la maman d'un jeune homme atteint du très rare syndrome de Wolfram. Petit garçon, il connaît une enfance insouciante, mais développe un diabète à l'âge de 4 ans, suivi d'une atrophie de ses nerfs optiques quatre ans plus tard. «Nous nous doutions que quelque chose n'allait pas. Nous avons cherché avec mon mari des informations sur Internet, avant de découvrir l'existence de ce syndrome sur un forum», raconte Nolwen. Le diagnostic tombe alors que leur fils a 8 ans. La maladie évolue et entraîne une déficience auditive et des troubles neurologiques et urologiques sévères après l'âge de 20 ans.

Le soutien de l'AFM

«La seule chose dont je me souviens, c'est que les médecins nous ont dit qu'il n'y avait pas d'espoir et aucun programme de recherche dédié. Tout cela fut insupportable. Nous étions seuls dans le désert.» Après des nuits passées à s'informer, elle entre en relation avec une autre famille. Ensemble, elles créent l'Association du syndrome de Wolfram consacrée à ce mal qui touche environ cinquante Français. Refusant la fatalité, Nolwen parvient, en 2009, à réunir des chercheurs du monde entier travaillant sur cette pathologie, dans les locaux de l'Association française contre les myopathies (AFM) qui les soutient.

Depuis, trois congrès internationaux, un projet de thérapie génique de l'œil financé par le Téléthon et la création d'un registre européen de patients ont vu le jour. Et l'association lance son premier appel d'offres sur fonds propres relatif aux atteintes neurologiques. «Le sentiment de solitude et de désarroi dans lequel nous nous sommes trouvés à l'annonce du diagnostic fut terrible. Créer cette association fut un moyen de parer à cet isolement, s'entraider et faire avancer la recherche», poursuit Nolwen, qui «invite les malades à prendre contact avec le réseau maladies rares, afin de se regrouper et de combattre ensemble».