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AVANCEEDe nouveaux facteurs génétiques de la maladie d'Alzheimer identifiés

Alzheimer : De nouveaux facteurs génétiques de la maladie révélés par une étude

AVANCEELes chercheurs ont pu établir un score génétique permettant de déterminer les risques qu’a une personne de déclarer la maladie d’Alzheimer
Un pet scan du cerveau d'un patient atteint d'Alzheimer à Phoenix.
Un pet scan du cerveau d'un patient atteint d'Alzheimer à Phoenix. - Matt York/AP/SIPA / SIPA
20 Minutes avec agence

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La maladie d’Alzheimer touche environ un million de personnes en France, soit 8 % des Français de plus de 65 ans qui seraient atteints en 2020, selon Vaincre Alzheimer. Les facteurs de prédisposition génétiques font partie des causes de la maladie, d’où l’importance d’examiner le génome. Une équipe française de scientifiques est parvenue à identifier 75 régions du génome associées à la maladie d’Alzheimer, rapporte Futura. 42 n’avaient pas encore été impliquées dans la déclaration de la pathologie.

On doit cette étude d’association pangénomique à des chercheurs et chercheuses de l’Inserm, de l’Institut Pasteur de Lille, du CHU de Lille et de l’Université de Lille. Les données génétiques de 111.326 personnes à qui on avait diagnostiqué la maladie d’Alzheimer, ou ayant des proches dans ce cas-là, ont été étudiées. De plus, les scientifiques ont inclus 677.663 contrôles sains.

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Mieux comprendre les mécanismes cellulaires et les processus pathologiques

Puisant les données dans plusieurs grandes études européennes, les chercheurs ont ainsi pu analyser l’intégralité du génome afin d’identifier ceux qui pouvaient être associés à la maladie. « Après cette découverte importante, la suite de notre travail a consisté à caractériser ces régions du génome que nous avions identifiées pour leur donner du sens par rapport à nos connaissances biologiques et cliniques, et donc mieux comprendre les mécanismes cellulaires et les processus pathologiques à l’œuvre », souligne Jean-Charles Lambert, directeur de recherche Inserm.

Les analyses ont pu confirmer que plusieurs régions du génome sont impliquées dans la production des peptides amyloïdes et dans le fonctionnement de la protéine Tau, protéine s’accumulant à l’intérieur des neurones. Les chercheurs ont mis en avant d’autres mécanismes. Ils ont pu également élaborer un score de risque génétique, qui permet d’évaluer les risques que peut avoir une personne victime de troubles cognitifs de souffrir d’Alzheimer, dans les trois ans après le diagnostic.

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