Journée des maladies rares : « Il n’y a que deux cas en France dont ma fille, mais j'ai de l'espoir »

TEMOIGNAGE Claire Bouet-Simonet, qui vit près de Nantes avec sa famille, s’est confiée à « 20 Minutes » au sujet de la maladie génétique très rare, la SMA-PME, qui touche sa fille de six ans

Propos recueillis par Julie Urbach

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Satine et sa maman Claire, chez elles à Saint-Etienne-de-Montluc
Satine et sa maman Claire, chez elles à Saint-Etienne-de-Montluc — Famille de Satine
  • Satine, 6 ans, en CP à Saint-Etienne-de-Montluc (Loire-Atlantique), est atteinte d’une maladie neurodégénérative rarissime appelée SMA-PME.
  • Trois mois après le diagnostic, ses parents ont « pris le chemin de l’acceptation de la maladie » avec l’espoir de trouver un traitement.

Comme beaucoup de ses copines, elle aime la danse modern jazz, le coloriage et La Reine des Neiges. Satine, 6 ans, en CP à Saint-Etienne-de-Montluc (Loire-Atlantique), n’est pourtant pas une enfant comme les autres. Il y a presque trois mois, un médecin du CHU de Nantes a identifié chez la petite fille une anomalie génétique, responsable d’une maladie neurodégénérative rarissime appelée SMA-PME, une forme d’atrophie spinale musculaire pour laquelle il n’existe aucun traitement. Claire Bouet-Simonet, la mère de Satine s’est confiée à 20 Minutes à l’occasion de la Journée des maladies rares, qui se déroule ce samedi.

La maladie

« La SMA-PME, ce terme barbare, vient de la défaillance d’un gène, le ASAH1, qui ne produit plus assez d’enzymes. Il n’y a eu qu’une cinquantaine de cas dans le monde, 13 actuellement. En France, seuls deux enfants sont concernés, il n’y a que deux cas, dont ma fille ! Satine se fatigue très vite, même quand elle vient de dormir 12 heures. Plus jeune, elle avait déjà du mal à monter les escaliers. Faire du roller avec ses camarades, c’est impossible. Sa faiblesse musculaire fait qu’elle a besoin de poser ses jambes et ses bras. Plus elle grandit, plus c’est difficile pour elle de compenser. Pour les grandes sorties, comme la dernière fois à Disney, on doit sortir le fauteuil roulant… C’était très dur au début, avec le regard des gens. »

Le diagnostic

« C’était le 2 décembre. On a été anéantis, catastrophés, mais il a fallu avancer et on a pris le chemin de l’acceptation de la maladie. Après les remarques des maîtresses, les rendez-vous ophtalmo, ORL, l’IRM du cerveau, on a enfin compris pourquoi elle chutait autant, d’où venaient ses petits tremblements. Satine a pu en parler à l’école, c’était comme une libération pour elle. Son petit frère, Charlie, était moins agité la nuit. Avec mon mari, on aurait pu culpabiliser, mais à quoi bon ? Ce n’était pas écrit sur nos têtes que l’on était porteurs sains tous les deux… On essaye de voir le positif en se disant que l’on a eu cette chance d’avoir eu un diagnostic en un peu moins d’un an. Dans ce genre de maladie rare, c’est souvent beaucoup plus long. »

L’association

« La généticienne du CHU de Nantes a pu trouver le problème car une petite fille de 11 ans, Calixte, avait été diagnostiquée de la même maladie quelques mois auparavant. Sa famille, qui habite à Paris, a créé l’association Asap for Children, afin de communiquer autour de la SMA-PME et de faire avancer la recherche. On a très vite décidé de rencontrer les parents de Calixte, c’est important pour nous et pour eux de savoir que l’on est pas seuls, de faire vivre l’association. On en apprend beaucoup sur la maladie, dont les symptômes sont différents selon les enfants. Calixte, par exemple, a des problèmes d’audition et fait des crises d’ épilepsie. Ce n’est pas le cas chez Satine. »

L’avenir

« Pour l’instant, il n’existe pas de traitement mais il y a des pistes comme la greffe de moelle osseuse ou la transfusion de l’enzyme par voie veineuse, ce qui fait que j’ai de l’espoir. Mais notre but est que l’on trouve un moyen de la guérir complètement, et non de gagner du temps. Je sais que la recherche avance, même si ça me dépasse ! En attendant, on vit au jour le jour, ma fille va bien, elle ne se plaint pas, elle est insouciante, donc on ne se projette pas trop loin, même si on se prépare à certaines questions… En ce moment, nous cherchons à déménager dans une maison de plain-pied. Notre priorité est de lui faciliter la vie, le plus possible. »

20 Minutes de contexte

C’est Claire, la maman de Satine, qui a contacté la rédaction de 20 Minutes pour se confier sur son histoire. Nous l’avons ensuite rencontré chez elle. « Son témoignage permet de parler de Satine et des autres maladies rares, qui touchent en fait beaucoup de monde, environ 3 millions de personnes en France, indique le Dr Sandra Mercier, qui suit Satine au CHU de Nantes. Etre sensibilisé peut permettre de réduire l’errance diagnostic, et soutenir les équipes médicales qui travaillent sur des maladies encore aujourd’hui peu connues. »