« Téléthon » à Montpellier : Cette chercheuse se bat pour percer les secrets de la neuropathie à axones géants

RECHERCHE Depuis qu’elle est étudiante, la scientifique montpelliéraine Pascale Bomont étudie les mécanismes de la neuropathie à axones géants. Et les dernières avancées sont très prometteuses

Nicolas Bonzom

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La chercheuse Pascale Bomont, dans son laboratoire à Montpellier
La chercheuse Pascale Bomont, dans son laboratoire à Montpellier — N. Bonzom / Maxele Presse
  • Depuis plus de vingt ans, avec le Téléthon, Pascale Bomont étudie la neuropathie à axones géants, une maladie très rare, et qui encore peu connue.
  • La chercheuse est parvenue à identifier une protéine, mutée chez le patient, qui a un rôle dans le recyclage des composants cellulaires, la naissance et l’intégrité des neurones.
  • « Ma motivation, je la puise chez les patients », confie Pascale Bomont.

Le Téléthon est inscrit dans l’ADN de Pascale Bomont. « C’est une histoire de cœur depuis presque vingt ans », sourit la chercheuse héraultaise, investie au sein de l’Institut des neurosciences de Montpellier, et dont les recherches sur les maladies neuromusculaires sont reconnues dans le monde entier.

« Ma bourse de thèse, quand j’étais étudiante, c’était déjà avec l’AFM-Téléthon [Association française contre les myopathies]. Je me souviens à cette époque-là de Téléthons extraordinaires, où l’on se retrouvait, avec le public, jour et nuit, pour partager notre science, mais aussi de moments inoubliables, comme des concours de cartes ou de tricot à la lampe torche, sous des tentes prêtées par les pompiers. »

Une vingtaine de cas de neuropathies à axones géants en France

C’était au début des années 2000, à Strasbourg, tandis que la science achevait le séquençage complet du génome humain. La scientifique, alors étudiante en génétique humaine, débusquait les gènes responsables de maladies neurodégénératives.

Elle se penche alors sur l’étude des causes des troubles neuromusculaires d’une pathologie rare, dont elle n’a jamais cessé la traque, jusqu’à aujourd’hui : la neuropathie à axones géants, une pathologie dévastatrice, fatale, qui provoque, chez le jeune patient, une perte de la mobilité, de la sensibilité, puis des dégâts au niveau du cerveau. En France, il y aurait environ vingt cas, une centaine dans le monde, mais, la maladie restant peu connue, de nombreux patients pourraient ne pas être diagnostiqués.

Découverte de la gigaxonine

« A l’époque, personne ne s’y intéressait et il a fallu une énergie considérable pour faire exister cette thématique, assure la chercheuse montpelliéraine. Rien n’aurait pu se faire sans le Téléthon et les associations de malades. J’étais étudiante, je venais de découvrir le gène, et j’ai tout de suite voulu comprendre pourquoi le corps des patients était atteint par des désordres aussi profonds. Et je n’ai jamais lâché le morceau ! »

Au fil de ses recherches, l’équipe de Pascale Bomont a fait considérablement progresser la compréhension des mécanismes de cette maladie. Cette année, elle est parvenue à pointer du doigt une protéine, mutée chez le patient, la gigaxonine, qui joue un rôle essentiel dans le recyclage des composants cellulaires, la naissance et l’intégrité des neurones. « Ceci n’a pas seulement une portée pour la neuropathie à axones géants, mais a un impact considérable sur de nombreuses autres maladies », explique la scientifique, qui développe aujourd’hui, avec son équipe, des outils qui pourraient permettre de mettre en place, à l’avenir, des essais thérapeutiques.

« Ma motivation, je la puise chez les patients, confie Pascale Bomont. Savoir que je peux aider à trouver un traitement, ou à alléger une douleur, c’est un leitmotiv phénoménal. » Une raison de plus de composer le 36 37 ce week-end, à l’occasion du 33e Téléthon.