La peau d'un enfant souffrant d'une maladie rare reconstituée à 80 %, une première mondiale

ETUDE Admis en juin 2015 et dans un état critique dans un hôpital allemand, le jeune patient alors âgé de 7 ans souffrait d’épidermolyse bulleuse jonctionnelle et était condamné…

20 Minutes avec AFP

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Des chercheurs de l'université Heriot-Watt d'Edimbourg ont réussi à imprimer en 3D des cellules souches embryonnaires.
Des chercheurs de l'université Heriot-Watt d'Edimbourg ont réussi à imprimer en 3D des cellules souches embryonnaires. — W.SHU/BIOFRABRICATION

Les médecins le jugeaient condamné, à la vue des dégâts provoqués par la maladie dont il était atteint depuis sa naissance. C’était compter sans Michele de Luca, un spécialiste de l’utilisation des cellules-souches dans la reconstruction de la peau et directeur du Centre de médecine régénérative de Modène (Italie).

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L’expert et son équipe ont effectivement sauvé la vie de ce jeune patient âgé de 9 ans souffrant d’épidermolyse bulleuse jonctionnelle (EBJ), en reconstituant 80 % de son épiderme à partir de cellules-souches modifiées génétiquement.

Cloques entre l’épiderme et le derme et une desquamation au moindre contact

Admis en juin 2015 et dans un état critique dans un hôpital pour enfants de l’université de la Ruhr (Allemagne), le garçon alors âgé de 7 ans souffrait de la formation de cloques entre l’épiderme et le derme, et d’une desquamation au moindre contact. Très rares, ces effets sont liés à la EBJ, soit des mutations des gènes Lama3, Lamb3 ou Lamc2. Plus de 40 % des malades meurent avant l’adolescence, et le jeune garçon était condamné.

Après que les médecins ont tenté sans succès un puissant traitement antibiotique, puis une greffe de peau venant du père, Michele de Luca et son équipe ont donc pris le relais. Des cellules de peau ont été prélevées sur une partie du corps du patient non abîmée. Ils y ont ensuite inséré une forme non mutée du gène LAMB3, qui permet l’adhérence de l’épiderme au derme, puis ont mis en culture in vitro ces cellules génétiquement modifiées.

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Selon l’étude de ce cas extraordinaire publiée ce mois-ci dans la revue Nature, les experts ont ensuite greffé cette peau au jeune garçon lors de deux opérations, réalisée en octobre et novembre 2015, après avoir obtenu l’autorisation d’utiliser cette thérapie pour un « usage compassionnel » [donner un traitement encore expérimental à des patients pour lesquels aucune autre solution n’est disponible].

Deux ans après ses opérations, il va à l’école

Plusieurs opérations ultérieures ont ensuite permis de recouvrir le reste de la surface du corps du jeune garçon. Au total, environ 80 % de sa peau a été remplacée. Ce traitement avait déjà été expérimenté sur deux patients par le passé, mais seulement sur une petite surface de peau.

Après huit mois de soins intensifs, le patient est sorti de l’hôpital et, deux ans après ses opérations, il va à l’école, peut jouer au football et n’a plus besoin d’antidouleur.