Recherche: «Grâce au Téléthon, la guérison de notre fille est pour demain»

30 ANS DU TELETHON Ce vendredi s’ouvre la 30e édition du Téléthon, qui a permis de faire avancer la recherche sur les maladies rares…

Anissa Boumediene
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Grâce au Téléthon, qui finance la recherche, Nicolas a grand espoir que l'essai clinique sur la maladie de sa fille Elena permette rapidement la mise au point d'un traitement qui la guérira.
Grâce au Téléthon, qui finance la recherche, Nicolas a grand espoir que l'essai clinique sur la maladie de sa fille Elena permette rapidement la mise au point d'un traitement qui la guérira. — C. Hargoues / AFM-Téléthon

C’est un numéro que tout le monde connaît. Le 36 37, qui rencontre depuis 1987la générosité des Français et qui a permis de déplacer des montagnes. Dès ce vendredi soir, le Téléthon connaîtra sa 30e édition. A l’occasion de cet anniversaire un peu particulier, 20 Minutes est allé à la rencontre des parents d’enfants malades et des chercheurs qui sont à pied d’œuvre pour élaborer les traitements qui pourront un jour guérir ces petits patients.

« On n’est pas seuls »

A première vue, rien ne distingue Elena des autres petites filles de son âge. Regard espiègle, large sourire aux lèvres et énergie débordante, la fillette aime s’amuser, comme toutes les petites filles de son âge. Seul son teint orangé et le blanc jauni de ses yeux laissent deviner qu’Elena a peut-être un problème de foie. La petite fille de 5 ans souffre du syndrome de Crigler-Najjar, une maladie rarissime qui concerne moins d’une naissance sur un million et dont on ne recense qu’une quinzaine de cas en France. « Le Téléthon a permis de mettre un nom sur tout un tas de maladies rares, explique Laurence Tiennot-Herment, présidente de l’AFM Téléthon, de faire avancer la recherche et d’améliorer la qualité de vie des malades ».

Pour l’heure, aucun traitement n’existe pour guérir Elena, qui risque à tout moment des atteintes cérébrales. Seule solution pour maintenir la fillette en vie : la photothérapie. « Notre fille dort sous une lumière bleue, il a fallu aménager sa chambre et prendre deux complémentaires santé pour payer l’appareil de photothérapie, qui coûtait à l’époque 8.000 euros (remboursé depuis peu par la Sécurité sociale), confie Nicolas, le père de la fillette. Mais son sommeil, comme le nôtre, n’est pas de bonne qualité. Ces séances de 10 à 12 heures sont éprouvantes pour elle. Difficile à cet âge-là de comprendre qu’être aveuglée dans son sommeil et gênée par la chaleur de la lampe est vital pour elle ». Il n’est d’ailleurs pas rare qu’Elena se réfugie dans le lit de ses parents. « C’est un stress et une surveillance de tous les instants, la première chose que l’on fait le matin c’est de vérifier la couleur de la peau et des yeux d’Elena, poursuit son père. Si elle trop jaune, on sait que c’est mauvais ».

Lorsque le diagnostic est tombé, Elena avait trois mois à peine. « On s’est senti totalement désemparés, se souvient Nicolas. Mais grâce à l’association dédiée et au Téléthon, on a très vite été accompagnés, conseillés et soutenus. Et lorsqu’on retrouve des familles qui vivent avec la même maladie que notre fille, avec des enfants qui ressemblent physiquement à la nôtre, on sait qu’on n’est pas seuls, les grands aident les plus jeunes. On a l’impression de former une grande famille ».

« Les patients nous aident à comprendre la maladie »

Mais avec si peu de cas recensés, « difficile de susciter l’intérêt des grands laboratoires pharmaceutiques, pour qui la recherche n’est pas rentable, déplore l’Italien Federico Mingozzi, responsable de l’équipe Immunologie et thérapie Génique dans les maladies du foie à  Généthon, centre de recherches créé et financé par le Téléthon. Or pour trouver de nouveaux traitements, il faut des chercheurs, des structures, donc beaucoup d’argent, des millions et des millions d’euros. Grâce au Généthon, tout est désormais centralisé dans un même lieu, de la recherche à la production, c’est un gain de temps énorme ».

Federico Mingozzi dirige l'équipe de recherche Immunologie et Thérapie Génique dans les maladies du foie à Généthon, et va diriger un essai clinique sur le syndrome de Crigler-Najjar, la maladie de la petite Elena.
Federico Mingozzi dirige l'équipe de recherche Immunologie et Thérapie Génique dans les maladies du foie à Généthon, et va diriger un essai clinique sur le syndrome de Crigler-Najjar, la maladie de la petite Elena. - C. Hargoues / AFM-Téléthon

Pour le chanteur Garou, parrain de cette 30e édition, « c’est en cela que le week-end du Téléthon est déterminant ».

Autre mission de l’AFM Téléthon : faire le lien entre chercheurs et patients. « Plusieurs fois par an sont organisées des rencontres entre les chercheurs, les cliniciens et les patients et leur famille. C’est important pour nous d’être proches d’eux, en partageant leur quotidien, ils nous aident dans la connaissance concrète de la maladie, ce qui influe sur la recherche clinique que nous menons, insiste Federico Mingozzi. D’autant que le syndrome de Crigler-Najjar est une maladie tellement rare, le Téléthon et les associations dédiées à cette pathologie sont d’une aide précieuse pour arriver à atteindre ces patients ».

Un échange qui booste les chercheurs. « En plus d’une connaissance affinée du syndrome, cet échange nous donne une motivation incroyable, on sait pour quoi on travaille, complète Fanny Collaud », qui travaille aux côtés du chercheur italien.

Fanny Collaud, chercheuse, travaille au sein de l'équipe de Fédérico Mingozzi, qui va mener au Généthon un essai clinique sur le syndrome de Crigler-Najjar, la maladie de la petite Elena.
Fanny Collaud, chercheuse, travaille au sein de l'équipe de Fédérico Mingozzi, qui va mener au Généthon un essai clinique sur le syndrome de Crigler-Najjar, la maladie de la petite Elena. - C. Hargoues / AFM-Téléthon

« Ils nous mettent une pression positive, parce qu’ils comptent sur nous et ont une confiance aveugle dans nos travaux ». D’ailleurs, « cette proximité-là avec les chercheurs, c’est au Téléthon qu’on la doit », abonde Nicolas.

« La guérison est pour demain »

Après avoir « optimisé des travaux de thérapie génique », Federico Mingozzi et son équipe ont lancé début 2013 des travaux cliniques. Un travail qui porte ses fruits puisque la recherche sur la maladie de la petite Elena devrait faire un bond l’année prochaine, avec le lancement d’un essai clinique. Dans ce cadre, « une vingtaine de patients [de différentes nationalités] testeront pour la toute première fois un nouveau médicament. D’abord des adultes dans la première phase, puis, dans un deuxième temps, des enfants de plus de 10 ans, détaillent les deux chercheurs. Il s’agira d’une injection unique, accompagnée d’un suivi médical ».

Un événement porteur d’espoir pour Nicolas. « On est aux portes des essais cliniques pour nos enfants, la guérison est pour demain, grâce aux chercheurs, aux bénévoles et aux donateurs, se réjouit le père de famille. Même si le quotidien est loin d’être rose tous les jours, on se considère déjà très chanceux que des chercheurs se soient penchés sur la maladie de notre fille, que l’on sache ce qu’elle a. Certains parents n’ont même pas de nom à mettre sur la maladie de leur enfant ».