Trisomie 21: Le dépistage par test sanguin bientôt généralisé?

GENETIQUE La Haute autorité de santé vient de donner son feu vert à analyses de sang maternel encore non remboursées...

20 Minutes avec agences

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Une femme enceinte regarde une échographie
Une femme enceinte regarde une échographie — SUPERSTOCK/SUPERSTOCK/SIPA

Reposant sur de simple prélèvement de sang maternel, les nouveaux tests prénataux de dépistage de la trisomie 21 sont désormais jugés plus efficaces par la Haute autorité de santé (HAS) que les actuels moyens mis en place pour détecter la maladie.

Aujourd’hui, le dépistage de la trisomie 21, anomalie chromosomique dont la prévalence augmente avec l’âge maternel, repose sur une échographie du fœtus associée au dosage des marqueurs sanguins dans les premiers mois de la grossesse, rappelle l’autorité.

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Mais en analysant l’ensemble des études publiées sur le nouveau test (dit « test de dépistage non invasif », DPNI), il est donc apparu que « le taux de détection de trisomie 21 par le DPNI est supérieur à 99 % et le taux de faux positifs inférieurs à 1 % chez dans le groupe des femmes identifiées comme à risque », ajoute la HAS. De fait, ces performances « justifient de mettre à jour les modalités actuelles de dépistage », estime l’organisme, qui étudie désormais le cadre de l’utilisation de tels tests.

A quelle population faut-il proposer ce test ?

« Pour l’instant, le test n’est ni autorisé, ni inscrit à la nomenclature, ni recommandé dans la stratégie de dépistage. Dans la mesure où nous disposons maintenant d’un certain nombre d’études montrant que ses performances sont bonnes, il faut travailler sur la manière de l’intégrer dans la stratégie de dépistage », explique Catherine Rumeau-Pichon, adjointe du directeur de l’évaluation médicale, économique, et de la santé publique de la HAS.

« Il demeure néanmoins des questions : à quelle population faut-il proposer ce test ? que fait-on en cas de résultat potentiellement faussement négatif ? », se demande encore Catherine Rumeau-Pichon, qui relève aussi la problématique de remboursement d’un test facturé entre 400 et 600 euros (prescrit à un nombre très restreint de femmes et non remboursé).

Diminuer le nombre de recours non justifiés à l’amniocentèse

L’objectif est donc aujourd’hui de diminuer le nombre de recours non justifiés à l’amniocentèse, méthode jugée invasive puisqu’elle peut se solder par une fausse couche. « L’objectif est donc que toutes les femmes enceintes puissent avoir accès au même soin », insiste ainsi Catherine Rumeau-Pichon, soulignant que ces tests sanguins ne peuvent encore être pratiqués par tous les laboratoires.

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Pour rappel, dès 2013, le Comité d’éthique (CCNE) s’était dit favorable à l’introduction en France de ce dépistage, dans un premier temps destiné aux femmes à risque. Il estimait alors qu’il constituait un progrès pour celles-ci. Mais son introduction a tardé notamment pour des raisons éthiques. La Suisse et l’Italie ont, elles, déjà émis des avis favorables en ce sens.