Etats-Unis: Le mal dont souffrait une petite fille aux muscles «un peu mous» enfin diagnostiqué

SANTE Une fillette souffrant d’une mystérieuse maladie affaiblissant ses muscles a enfin été diagnostiquée aux Etats-Unis…

Marie Lombard

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Une fillette souffrant de faiblesses musculaires mystérieuse a été diagnostiquée
Une fillette souffrant de faiblesses musculaires mystérieuse a été diagnostiquée — SUPERSTOCK/SUPERSTOCK/SIPA
  • Une fillette américaine est née avec les muscles des bras très «mous».
  • Pendant des années, les médecins ont été incapables d'identifier la maladie dont elle souffre, jusqu'à récemment.

Gabriela Woodward, ou Gg, vit une enfance difficile. Peu de temps après sa naissance en 2007, le médecin a annoncé à ses parents que les muscles de ses bras semblaient « un peu mous », sans pour autant s’en inquiéter, raconte le Washington Post. Pourtant, l’entourage de la petite fille a vite compris que quelque chose clochait : elle n’avait pas la même motricité que les autres enfants et, placée sur le ventre, ne parvenait pas à ramper à l’aide de ses bras.

Les diagnostics pouvant s’appliquer à l’état de Gabriela sont vite écartés, les symptômes ne correspondant pas et les médecins songent alors à une maladie non-diagnostiquée.

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Fort heureusement, « les capacités cognitives de Gg n’étaient pas affectées : elle a commencé à parler tôt et était de toute évidence brillante », raconte sa mère. « Elle a continué son renforcement physique et son ergothérapie pour tenter de renforcer ses muscles. Elle a pu ramper à l’âge de 2 ans et a commencé à marcher à 3 ans, bien plus tard que la normale. »

Un retard que la fillette ne parvient pas à cacher aux autres enfants qui l’assaillent de questions : « Pourquoi tu es si lente ? », « Pourquoi tu ne peux pas courir ou sauter ? », « Qu’est-ce qui cloche chez toi ? » Les médecins tentent un nouveau diagnostic en 2013, avançant que Gabriela souffre certainement de dystrophie musculaire, mais encore une fois, les symptômes ne collent pas.

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Deux mutations génétiques héritées de ses parents

Enfin, un élément de réponse se présente en 2015 quand les parents rencontrent le professeur Bönnemann, chef de la section des problèmes musculaires et neurogénétiques chez les enfants à l’Institut national des problèmes neurologiques. Ce dernier réalisera une biopsie musculaire et un séquençage des génomes de Gabriela pour découvrir la présence d’une maladie génétique. Ainsi, la petite fille aurait hérité de deux mutations génétiques de la part de chacun de ses parents.

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Si Gabriela continue de lutter contre la faiblesse de ses muscles, elle a « un bon équilibre et une bonne coordination », elle est d’ailleurs bonne nageuse. Malgré cela, et bien que sa maladie ait été (enfin) diagnostiquée, sa différence l’isole des autres enfants. C’est pourquoi la fillette s’est rendue il y a quelques mois dans un camp de vacances pour enfants atteints de dystrophie musculaire, afin d’évoluer quelque temps dans un milieu ou personne ne la juge.