Bientôt un test sanguin pour détecter la trisomie

MEDECINE - Plusieurs laboratoires américains sont sur l’affaire...

Il  ne sera bientôt plus nécessaire de risquer une fausse couche pour savoir si son bébé sera trisomique : à quelques semaines d’intervalle, deux équipes américaines  viennent de présenter  une technique  prometteuse qui permet de détecter les anomalies génétiques de l’embryon par une simple prise de sang de la mère.

La fréquence de la trisomie 21 en France n’est que de 1 cas sur 700 naissances ; mais pour les parents angoissés et les femmes dont la grossesse est considérée « à risque », le seul moyen d’être sûr que son futur enfant n’aura pas de chromosome surnuméraire est de recourir à une choriocentèse ou à une amniocentèse. Ces deux examens, qui consistent à prélever quelques cellules du placenta pour analyser le génome de l’embryon, sont très invasifs et provoquent une fausse-couche dans 1 à 3% des cas.

De l’ADN fœtal dans le sang maternel

Deux équipes viennent de montrer qu’il n’est plus indispensable de transpercer l’utérus de la future maman pour ausculter les chromosomes du foetus : il suffit de prélever quelques millilitres de sang maternel. En fait,  les chercheurs se sont récemment aperçus que, dès les premières semaines de grossesse,  le sang maternel contient des traces de matériel génétique fœtal  qui peuvent être analysées  grâce aux nouvelles techniques de séquençage automatique de l’ADN. Stephen Quake et ses collègues du département de bioingénierie l’Université de Stanford (Etats-Unis) viennent ainsi de présenter un prototype de test qui selon eux  permettrait  de détecter 100% des cas de trisomie à partir d’une simple prise de sang.

L’équipe, dont les travaux ont été publiés lundi dans la revue « PNAS », a évalué son procédé sur un échantillon de 18 femmes enceintes, dont la moitié d’un enfant trisomique . En analysant l’ADN extrait du sang de ses futures mères, les chercheurs ont constaté que celles qui portaient un fœtus trisomique 21 avaient 11%  de plus fragment d’ADN provenant du chromosome 21 que celle qui portaient un fœtus « normal ». Quake et son équipe reconnaissent qu’il faudra encore plusieurs années  avant que leur prototype de test, qui nécessite des plateforme de séquençage génétique dernier cri, puisse être utilisé dans toutes les maternité. Néanmoins ils précisent que  « Le coût de l’examen est déjà relativement bas ; le séquençage d’un échantillon revient à 700$ (514€), et ce coût devrait baisser énormément dans un futur proche » .

Un test disponible en 2009

La société américaine Sequenom n’attendra pas des années et compte quant à elle commercialiser un  test sanguin de la trisomie 21 dès la mi-2009. A l’aide d’une technique légèrement différente, mais elle aussi basée sur la l’analyse du matériel génétique fœtal présent dans le sang de la mère, ce laboratoire californien  revendique également un test fiable à 100%. A ce jour, sa méthode a été testée sur un échantillon de 400 femmes américaines enceintes dont 13 étaient porteuses d’un enfant trisomique : le test a détecté les 13 cas, et n’a généré aucune fausse alarme. Le procédé développé par Sequenom a toutefois un défaut : le test doit être calibré en fonction de des caractéristiques génétiques de la population étudiée, il ne peut donc pour l’instant fonctionner que sur la population américaine.