Hémochromatose: Trop de fer, c'est l'enfer

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Publié le 23 mai 2011.

SANTÉ - Dépistée à temps, cette maladie génétique se soigne très efficacement, mais ses complications sont mortelles si elles sont prises en charge trop tard...

C’est la première maladie génétique en France. Une personne sur 300 en est atteinte et l’ignore, elle tue 2.000 Français chaque année et pourtant, l’hémochromatose reste méconnue. En cette semaine nationale de sensibilisation au dépistage de cette pathologie, l’association Hémochromatose France et son slogan «Trop de fer, c’est l’enfer» attirent l’attention sur le fait que, si la maladie est soignée à temps, on évite les complications qui peuvent être mortelles.

Ne pas laisser traîner

L’hémochromatose héréditaire se développe sur une anomalie génétique transmise par les deux parents. Les patients porteurs de cette mutation ont 30 à 50% de chances de développer la maladie, qui consiste en une absorption excessive du fer contenu dans les aliments par le tube digestif. Ce fer s’accumule alors dans l’organisme, occasionnant plusieurs types de complications.

«Les premiers symptômes sont peu spécifiques et surviennent entre 30 et 50 ans», indique à 20Minutes Philippe Sogni, professeur en hépathologie à l’hôpital Cochin et à l’université Paris-Descartes. Au menu de la surcharge en fer: fatigue et douleurs articulaires, notamment dans les mains et les genoux. «Si on laisse évoluer les choses, poursuit le spécialiste, les complications surviennent.»

Les complications ne disparaissent pas

Le fer, s’entassant dans les organes, crée des défaillances mortelles à terme. Le cancer du foie est la principale cause de décès, selon le professeur Sogni, suivi des autres conséquences de la cirrhose entraînée par la surcharge en fer. Viennent ensuite les complications liées aux atteintes du pancréas, qui entraînent du diabète, et celles du cœur.

Pour éviter d’en arriver là, le dépistage est primordial. Et le plus tôt est le mieux, car une fois les complications installées, elles le sont à vie. «Les risques associés diminuent, mais les complications, elles, ne disparaissent pas», prévient Philippe Sogni. Dès lors, deux cas de figure. Soit un dépistage génétique est pratiqué dans l’entourage familial direct (fratrie, parents, enfants) d’une personne atteinte. Il s’agit alors d’une simple prise de sang, tout comme dans le second cas, où le diagnostic est posé à l’occasion d’un bilan de santé.

Traitement par saignée

«Il faut avoir le réflexe de faire un bilan martial [du fer, ndlr], notamment devant une fatigue ou des douleurs articulaires inexpliquées», estime Philippe Sogni. Là encore, une simple prise de sang, un ou deux tubes supplémentaires à l’occasion d’un check-up. Il faut s’habituer aux aiguilles car si le diagnostic est posé, le seul traitement qui a prouvé son efficacité, c’est la saignée.

«Au début, on prélève 300 à 450 ml de sang toutes les semaines ou deux semaines», soit l’équivalent d’une poche de don du sang environ, indique l’hépatologue. Cette ponction, effectuée lors d’une consultation, permet de faire baisser le taux de fer, évitant ainsi son accumulation. Lorsque sa concentration est redevenue normale, une saignée tous les un à six mois suffit à le maintenir. Le traitement, s’il semble archaïque, est très efficace. Et les médicaments sont encore en phase d’expérimentation

Julien Ménielle
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